Análisis de personas con discapacidad en población mestiza e indígena del Ecuador / Analysis of people with disabilities in the population mestizo and indigenous of Ecuador

La discapacidad consiste en las defciencias, limitaciones de la actividad y las restricciones de participación de una persona. Objetivo La Misión Solidaria Manuela Espejo determinó la prevalencia de los diferentes tipos de discapacidad tanto de la población mestiza como de 18 comunidades indígenas ecuatorianas. Diseño Transversal de prevalencia. Lugar y sujetos Se estudiaron 293743 personas con discapacidad provenientes de las 24 provincias del Ecuador entre el período 2009­2010. Mediciones principales Prevalencia de las discapacidades en las provincias ecuatorianas. Clasifcación etiopatogénica de la discapacidad intelectual. Prevalencia de personas con síndrome de Down. Porcentaje de causas de discapacidad intelectual en comunidades indígenas. Resultados Se determinó una prevalencia de 20,3 discapacitados por cada 1000 habitantes. El 49.5% estuvo presente en la Región Costa, el 45.4% en la Región Sierra, el 5% en la Región Amazónica y el 0.1% en la Región Insular. La mayor tasa de discapacidad se encontró en el grupo de 60 años en adelante, con una prevalencia de 95 por cada 1000 habitantes. La discapacidad físico-motora presentó la mayor prevalencia a nivel nacional, afectando a 7.4 por cada 1000 habitantes; seguida de la discapacidad intelectual (4.9) y múltiple (2.7). El 58.8% adquirió su discapacidad en la etapa de desarrollo postnatal. Conclusión El "Primer estudio biopsicosocial clínico genético de las personas con discapacidad en el Ecuador" realizado a través de la Misión Solidaria Manuela Espejo, ha sido fundamental para mejorar la calidad de vida mediante la prestación de servicios de salud, la provisión de ayudas técnicas, y el respeto a los derechos familiares, sociales y laborales

Disability is the defciency, activity limitation and participation restriction of people in society issues. Objective The "Manuela Espejo Solidarity Mission" program determined the prevalence of disabilities in a mestizo population and 18 indigenous communities from Ecuador. Design Cross-sectional study Subjects and settings 293743 individuals with disabilities from 24 Ecuadorian provinces between 2009 and 2010 were studied. Main measurements Prevalence of people with different disabilities. Etiopathogenic classifcation of intellectual disability. Prevalence of Down syndrome. Percentages of intellectual disability causes in indigenous communities. Results The prevalence rate of people with disabilities was 20.3 per each 1000 habitants in Ecuador. The percentages of disable people were 49.5% in the Coast Region, 45.4% in the Sierra Region, 5% in the Amazon Region, and 0.1% in the Insular Region. The highest rate of disability was found in elder people (>60 years old) with a prevalence of 95 per each 1000 individuals. The physical-motor disability was the highest prevalence in Ecuador, affecting 7.4 per each 1000 individuals, followed by the intellectual disability (4.9) and multiple (2.7). 58.8% of persons acquired some disabilities in the postnatal developmental stage. Conclusion The "Manuela Espejo Solidarity Mission" has been relevant in order to improve the life quality of disable people by presenting health services, provision of technical assistance, and respect for their social rights

Polimorfismos genéticos del proto-oncogén RET asociados con la enfermedad de Hirschsprung en niños ecuatorianos / Genetic polymorphisms in the RET proto-oncogene associated with Hirschsprung's disease in Ecuadorian children

Contexto La enfermedad de Hirschsprung es un desorden congénito caracterizado por la ausencia de células ganglionares en una porción variable del tracto gastrointestinal. Está causada por defectos en la migración de las células del sistema nervioso entérico durante el desarrollo embrionario. Actualmente se sabe el proto-oncogén RET es el principal gen involucrado en la patogénesis de Hirschsprung. Objetivo Determinar la asociación entre los polimorfismos de nucleótido simple (SNP) presentes en los exones 2, 7 y 15 e intrón 1 del gen RET y la enfermedad de Hirschsprung en niños ecuatorianos. Diseño Estudio caso-control. Lugar y sujetos 41 casos con enfermedad de Hirschsprung y 41 controles procedentes del Hospital Pediátrico Baca Ortiz de la ciudad de Quito y del Hospital de Machachi (Área de Salud N° 16). Mediciones principales Análisis de los polimorfismos de nucleótido simple en los exones 2, 7, 15 e intrón 1 del gen RET, mediante las técnicas PCR-RFLP y secuenciación directa. Resultados El polimorfismo A45A (c135 G>A, exón 2) se asoció significativamente con la enfermedad de Hirschsprung (OR=11.2; IC95%=1.61­78.5; p=0.02). Los polimorfismos A432A (c1296G>A, exón 7) y S904S (c2712C>G, exón 15) mostraron tendencias sugestivas de un papel protector en la patogénesis de la enfermedad (OR=0.05; IC95%=0.01­0.25 y OR=0.13; IC95%=0.01­1.28, respectivamente). No se observó una asociación con el polimorfismo IVS1+1813 C>T (OR=4.16; IC95%=0.88­19.5). Conclusión Los polimorfismos estudiados del proto-oncogén RET desempeñan un papel importante en la etiología de la enfermedad de Hirschsprung en la población ecuatoriana.

Context Hirschsprung's disease is a congenital disorder characterized by the absence of ganglion cells in a variable portion of the gastrointestinal tract. It´s caused by defects in the migration of cells of the enteric nervous system during embryonic development. Nowadays the RET proto-oncogene is recognized as a major gene involved in the pathogenesis of Hirschsprung. Objective To determine the association between single nucleotide polymorphisms of the RET gene and Hirschsprung's disease in Ecuadorian children. Design Case control study. Subjects and setting 41 cases with Hirschsprung's disease and 41 controls from Children's Hospital "Baca Ortiz" and Hospital Machachi. Main measurements Analysis of single nucleotide polymorphisms in exons 2, 7, 15 and intron 1 of the RET gene by PCR-RFLP techniques and direct sequencing. Results A45A polymorphism (C135 G> A, exon 2) was significantly associated with Hirschsprung´s disease (OR=11.2; 95%CI=1.61­78.5; p=0.02). Polymorphism A432A (c1296G>A, exon 7) and S904S (c2712C>G, exon 15) showed trends of a protective role in the pathogenesis of the disease (OR= 0.05; 95%CI=0.01­0.25 and OR=0.13; 95%CI=0.01­1.28, respectively). There was no association with polymorphism IVS1 +1813 C>T (OR=4.16; 95%CI=0.88­19.5). Conclusion The studied polymorphisms confirm that the RET proto-oncogene plays an important role in the etiology of Hirschsprung in the Ecuadorian population.

Relationship of an hRAD54 gene polymorphism (2290 C/T) in an Ecuadorian population with chronic myelogenous leukemia

The hRAD54 gene is a key member of the RAD52 epistasis group involved in repair of double-strand breaks (DSB) by homologous recombination (HR). Thus, alterations of the normal function of these genes could generate genetic instability, shifting the normal process of the cell cycle, leading the cells to develop into cancer. In this work we analyzed exon 18 of the hRAD54 gene, which has been previously reported by our group to carry a silent polymorphism, 2290 C/T (Ala730Ala), associated to meningiomas. We performed a PCR-SSCP method to detect the polymorphism in 239 samples including leukemia and normal control population. The results revealed that the 2290 C/T polymorphism has frequencies of 0.1 for the leukemia and 0.1 for the control group. These frequencies show no statistical differences. Additionally, we dissected the leukemia group in chronic myelogenous leukemia (CML) and acute lymphoblastic leukemia (ALL) to evaluate the polymorphism. The frequencies found in these subgroups were 0.14 for CML and 0.05 for ALL. We found statistically significant differences between CML patients and the control group (p < 0.05) but we did not find significant differences between ALL and the control group (p > 0.05). These results suggest a possible link between the 2290 C/T polymorphism of the hRAD54 gene and CML.

Enfermedad de lzheimer: polimorfismos genéticos de apolipoproteína E (Apo E) y glutatión peroxidasa 1 (GPX-l) en población ecuatoriana / Lzheimer disease: genetic polymorphisms of apolipoprotein E (Apo E) and glutathione peroxidase 1 (GPX-l) in Ecuadorian population

Resumen: El principal objetivo de este estudio consistió en determinar la prevalencia de polimorfismos de los genes Apolipoproteina E (Apo E) y Glutatión Peroxidasa 1 (GPX-l), y su influencia en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en población ecuatoriana. Se realizó un estudio transversal caso-control. El grupo de estudio (n=39) estuvo conformado por pacientes con enfermedad de Alzheimer. El grupo de control (n=39) estuvo conformado por adultos mayores no diagnosticados con demencia y presentaron la misma edad y nivel de educación. El período de inclusión fue del 2007 al 2008. Para el análisis gen ético se extrajo ADN de sangre periférica en el cual se determinó el genotipo de cada individuo mediante la técnica PCR-RFLP. Se encontró asociación positiva de los alelos E4 y E2 del gen Apo E en individuos con enfermedad de Alzheimer (EA) con odds ratio (OR) de 2.40 y 2.58, respectivamente. El gen GPX-I demostró una fuerte asociación del alelo Leu con OR 5.05; mientras que el alelo Pro demostró asociación negativa con OR 0.27. Para concluir, el alelo Leu del gen GPX-I es un factor de riesgo para este trastorno neurodegenerativo.